アミラーゼ欠損症

A.主要症状

1. 乳児期以降に見られるデンプン顆粒を混じた発酵性の下痢。悪臭を伴いやすい。
2. 体重増加不良

B.検査所見

1. 十二指腸液中の膵アミラーゼ活性が著しく低いか全く認めない。血中膵アミラーゼ活性も同様である。
2. 経口的にデンプン（50g/m2）を投与しても血中グルコースの上昇を認めない（でんぷん負荷試験）。
3. 便中の糖が0.5g/dL以上を示す。

※

A.に該当し、さらにB.の1および２に該当する場合を本症とする。

疾病による症状がある場合又は治療を要する場合