エンテロキナーゼ欠損症

A.主要症状

1. 乳児期の下痢と体重増加不良

B.検査所見

1. 十二指腸液にエンテロキナーゼ、トリプシン、キモトリプシンの活性を認めない。リパーゼ、アミラーゼ活性は正常である。しかし、in vitroでエンテロキナーゼを添加するとトリプシン活性が認められる。
2. 小腸粘膜生検で小腸上皮にエンテロキナーゼ活性を認めない。
3. PRSS7遺伝子検査による変異検出する。

※

A.に該当し、さらにB.の１があり、２または3に該当する場合を本症とする。

（補足）

エンテロキナーゼは十二指腸、空腸粘膜に存在し、トリプシノゲンを活性化してトリプシンにする働きがある。従ってエンテロキナーゼ欠損症では、トリプシノゲンからトリプシンへの活性化が起こらない。本症の報告はきわめて少ない。

疾病による症状がある場合又は治療を要する場合