先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症

A.主要症状

1. 新生児期にブドウ糖補液、または哺乳開始とともに始まる激しい水様下痢
2. 下痢に伴う重症の脱水、低血糖、アシドーシス

B.他の重要な臨床所見および検査所見

1. 母乳、ミルク、およびブドウ糖除去により便性が正常化し、再摂取により腹部症状が再現する
2. 果糖乳により下痢が改善する
3. SGLT1遺伝子検査による変異検出
4. 経口ブドウ糖負荷試験において腹部症状を呈し、血糖値の上昇が20 mg/dL未満
5. 経口ブドウ糖負荷試験において呼気中水素濃度が20 ppm以上上昇

※

A.の１，２に該当し、さらにB.の１があり、２～５のうち１項目以上に該当する場合を本症とする。

疾病による症状がある場合又は治療を要する場合