診断の手引き

  1. 慢性消化器疾患
  2. 大分類: 難治性下痢症
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先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症

せんてんせいぐるこーす・がらくとーすきゅうしゅうふりょうしょう

glucose-galactose malabsorption; GGM

告示

番号:26

疾病名:先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症

診断方法

A.主要症状

  1. 新生児期にブドウ糖補液、または哺乳開始とともに始まる激しい水様下痢
  2. 下痢に伴う重症の脱水、低血糖、アシドーシス

B.他の重要な臨床所見および検査所見

  1. 母乳、ミルク、およびブドウ糖除去により便性が正常化し、再摂取により腹部症状が再現する
  2. 果糖乳により下痢が改善する
  3. SGLT1遺伝子検査による変異検出
  4. 経口ブドウ糖負荷試験において腹部症状を呈し、血糖値の上昇が20 mg/dL未満
  5. 経口ブドウ糖負荷試験において呼気中水素濃度が20 ppm以上上昇
A.の1,2に該当し、さらにB.の1があり、2~5のうち1項目以上に該当する場合を本症とする。

当該事業における対象基準

疾病による症状がある場合又は治療を要する場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児栄養消化器肝臓学会