エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群

I．臨床症状

1. 先天感染症類似の早発性脳症、獲得性小頭症
2. 精神運動発達遅滞
3. 原因不明の発熱
4. 凍瘡様皮疹

II．重要な検査所見

1. 大脳萎縮・白質ジストロフィー変化・頭蓋内石灰化
2. 慢性的な髄液細胞数増加
3. 髄液IFN-α上昇または髄液ネオプテリン上昇
4. 遺伝子解析

I. のうち最低1項目の臨床症状と、II. １を含む2項目以上の検査所見を満たす時、本症と診断する。CMV、トキソプラズマ、 風疹、単純ヘルペス、HIVを含む出生前/周生期感染症、および既知の先天代謝性疾患や神経変性疾患は除外する。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合