乳児神経軸索ジストロフィー

I．主要臨床症状

1. 2歳以前に発症する精神運動機能の退行
2. 痙性
3. 小脳失調
4. ジストニア
5. 視神経萎縮

II．重要な検査所見

1. 頭部MRIにて小脳萎縮と、T2強調ないしFLAIR画像における小脳皮質の高信号域
2. 頭部MRI T2強調画像における淡蒼球ないし黒質の低信号域
3. 脳波における広汎性の高振幅速波群発
4. 針筋電図における神経原性変化
5. 皮膚または腓腹神経生検におけるaxonal spheroid
6. 遺伝子解析（PLA2G6、国内で恒常的に検査が行われているわけではない）

I．の三つ以上と、II．の 6 を満たすとき、II. の 6 を行えない場合には、I. の三つ以上と II. の 6 以外の項目の二つ以上を満たす時、本症と診断する。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合