変形性筋ジストニー

I．主要徴候

• 全身性ジストニー、時に局所性ジストニー

II．重要な検査所見

• DYTシリーズの病因遺伝子の異常
  (国内で恒常的に検査が行われているわけではない)

III. その他の徴候

1. 小児期～若年成人期発症
2. 知能は正常で、ジストニー以外の神経症状を認めない(ただし、ミオクローヌス・パーキンソニズムなどの運動異常症を伴うことがある)
3. 頭部MRI正常

IV. ジストニーをきたす脳の器質的病変や薬剤などの原因が否定され、かつ神経変性疾患ならびに代謝異常症が除外されること

Ⅰ.とⅡ.を満たす場合、または、Ⅰ.とⅢ.の二つ以上とⅣ.を満たす場合、本症と診断する

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合