小児交互性片麻痺

臨床的診断基準；１～６のすべて
確定診断：１～６に加えて７（ただし７があるとき、６は不要）

1. 発症が18か月以前
2. 反復する片麻痺発作（弛緩性、痙性、ジストニー姿勢含む）
　左右いずれか一方から始まり、他側の片麻痺に移行するかまたは四肢麻痺となる。初めから四肢麻痺もありえる。
3. 下記症状が片麻痺発作に随伴するかまたは独立に発作性に出現
　強直発作（全般性、部分性）、ジストニー姿勢、ヒョレア・アテトーゼ様運動、異常眼球運動（眼振、非対称性眼転位、斜視など）、自律神経症状（発汗、皮膚紅潮・蒼白、呼吸不全など）
4. 睡眠で症状が消失
5. 経過初期より知能障害または神経学的異常の出現
　精神運動発達遅滞、ヒョレア・アテトーゼ様運動、ジストニア、失調、筋緊張低下など
6. 下記疾患の除外
　もやもや病、ミトコンドリア病（MELAS、PDHC異常症など）、てんかん（Todd麻痺）、片麻痺性片頭痛、グルコース・トランスポーター1異常症、芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、その他の先天性代謝異常症（ホモシスチン尿症、ハルトナップ病、その他）
7. ATP1A3遺伝子変異があること

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合