ウンフェルリヒト・ルントボルク（Unverricht-Lundborg）病

I．主要臨床症状

1. てんかん発作（全般強直間代けいれん、ミオクロニー発作）
2. ミオクローヌス（光・動作などにより誘発）
3. 中枢神経症状（知的障害、小脳失調、または精神症状）

II．重要な検査所見

1. 遺伝子解析（CSTB、国内で恒常的に検査が行われている訳ではない）

I．の全てとII．を満たす時、本症と診断する。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合