診断基準
A. 主要臨床症状
- 発症までの発達が正常
- 2～5歳発症のミオクロニー脱力発作
- 全般強直間代発作、非定型欠神発作の合併
- 20～50％で経過中に強直発作を合併
B. 他の重要な臨床所見および検査所見
- 脳波：焦点性脳波発射は希で、全般性2～3 Hz棘徐波と背景脳波に頭頂部優位単律動6～7 Hzθ波の存在が特徴
- MRI:正常
鑑別診断
乳児ミオクロニーてんかん、中心・側頭部棘波を示す非定型小児てんかん、レノックス・ガストー症候群を鑑別する。診断
A. の 1、2 と B. の 1 を満たすとき、本症と診断する。
参考文献
- 日本てんかん学会（編）「てんかん専門医ガイドブック」改訂第2版（2020年），診断と治療社.
対象の基準（疾病の状態の程度）
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
- 版
- ：第1版
- 更新日
- ：2021年11月1日
- 文責
- ：日本小児神経学会
