診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 難治てんかん脳症
72

PURA関連神経発達異常症

ぴーゆーあーるえーかんれんしんけいはったついじょうしょう

PURA-related neurodevelopmental disorders

告示

番号:73

疾病名:PURA関連神経発達異常症

診断基準

原因遺伝子(PURA遺伝子等)に病的バリアントを認めればPURA関連神経発達異常症と診断が確定する。病的バリアントを認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。

主要臨床症状の1~3を必須とし、5項目以上を満たす場合にPURA関連神経発達異常症と臨床診断される。

A. 症状
主要臨床症状
  1. 筋緊張低下
  2. 重度精神運動発達遅滞
  3. 摂食障害・胃食道逆流
  4. 嗜眠傾向
  5. 低体温
  6. 痙攣発作
  7. 新生児期低換気

参考文献

  1. Reijnders MRF, Leventer RJ, Lee BH, et al. PURA-Related Neurodevelopmental Disorders. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; April 27, 2017.

対象の基準(疾病の状態の程度)

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
:第1版
更新日
:2021年11月1日
文責
:日本小児遺伝学会
日本小児神経学会