診断基準
原因遺伝子（PURA遺伝子等）に病的バリアントを認めればPURA関連神経発達異常症と診断が確定する。病的バリアントを認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。
主要臨床症状の１～３を必須とし、5項目以上を満たす場合にPURA関連神経発達異常症と臨床診断される。
A. 症状
主要臨床症状
- 筋緊張低下
- 重度精神運動発達遅滞
- 摂食障害・胃食道逆流
- 嗜眠傾向
- 低体温
- 痙攣発作
- 新生児期低換気
参考文献
- Reijnders MRF, Leventer RJ, Lee BH, et al. PURA-Related Neurodevelopmental Disorders. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; April 27, 2017.
対象の基準（疾病の状態の程度）
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
- 版
- ：第1版
- 更新日
- ：2021年11月1日
- 文責
- ：日本小児遺伝学会
日本小児神経学会
