シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群

I．主要臨床症状

1. 特徴的な顔貌（眼裂狭小、口を尖らせ仮面様）
2. ミオトニア（持続性、全身性）
3. 低身長
4. 骨・関節病変（大関節の屈曲拘縮、脊椎後弯、骨幹端異形成など）

II．重要な検査所見

1. 遺伝子解析（パールカンHSPG2遺伝子変異）
2. 針筋電図での複合反復放電

III．その他の所見

1. 眼病変（白内障、斜視、小眼球）
2. 呼吸障害

I．の全てとII．の どちらかを満たす時、本症と診断する

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合