診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: シュワルツ・ヤンペル(Schwartz-Jampel)症候群
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シュワルツ・ヤンペル(Schwartz-Jampel)症候群

しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん

Schwartz-Jampel syndrome

告示

番号:22

疾病名:シュワルツ・ヤンペル症候群

診断方法

I.主要臨床症状

  1. 特徴的な顔貌(眼裂狭小、口を尖らせ仮面様)
  2. ミオトニア(持続性、全身性)
  3. 低身長
  4. 骨・関節病変(大関節の屈曲拘縮、脊椎後弯、骨幹端異形成など)

II.重要な検査所見

  1. 遺伝子解析(パールカンHSPG2遺伝子変異)
  2. 針筋電図での複合反復放電

III.その他の所見

  1. 眼病変(白内障、斜視、小眼球)
  2. 呼吸障害

I.の全てとII.の どちらかを満たす時、本症と診断する

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会