メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー

I．主要臨床症状

1. 知的障害を伴わない運動発達遅滞
2. 筋緊張低下
3. 筋力低下

• （必須）進行性
• （必須）2歳以下発症

II．重要な検査所見

1. 高クレアチンキナーゼ血症
2. 頭部CTまたはMRI画像にて白質ジストロフィー様変化を認める
3. 筋病理にて筋ジストロフィー所見に加えて、強い結合織増生を示し、免疫組織化学染色でメロシン（ラミニンα2）の染色性の欠損あるいは著減を認める。（筋病理レポート添付が望ましい）
4. 皮膚生検にて、基底膜の免疫組織化学染色でメロシン（ラミニンα2）の染色性の欠損を認める（病理レポート添付が望ましい）
5. ラミニンα2（LAMA2）遺伝子に変異を認める（レポート添付が望ましい）

III．その他の参考所見

1. 呼吸障害
2. 脊柱側弯症
3. 関節拘縮
4. 顔面筋罹患
5. 末梢神経伝導速度遅延
6. 体性感覚誘発電位または視覚誘発電位の遅延

必須項目 I. Ⅱ.-１. II.-2. かつ II.-3. II.-4. II.-5. のいずれかを満たす時、本症と診断する。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合