顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

Ⅰ．主要臨床症状

1. 筋力低下
• 顔面筋罹患を認める
• 筋力低下は上肢帯から始まる

Ⅱ．重要な検査所見

1. 筋病理にて筋ジストロフィーに合致する所見（筋病理レポート添付が望ましい）
2. 4q35領域の遺伝子欠失（レポート添付が望ましい）

Ⅲ．その他の参考所見

1. 関節拘縮
2. 脊柱側弯症
3. 呼吸不全
4. 高クレアチンキナーゼ血症（必須ではない）
5. 針筋電図にて筋原性の所見
6. 難聴
7. 網膜異常

必須項目 Ⅰ－1
かつ Ⅱ－1、Ⅱ－2 のいずれかを満たす時、本症と診断する。

運動障害が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っている場合