先天性無痛無汗症

I．主要徴候

1. 温痛覚消失（低下）
2. 発汗消失（低下）
3. 精神発達遅滞

II．その他の徴候と所見

1. 乳児期からの不明熱(体温調節障害)
2. 乳児期からの咬傷
3. 幼児期の関節障害と骨折、骨の変形などの異常

III．重要な検査所見

1. 遺伝子解析（チロシンキナーゼ型受容体TrkA遺伝子の変異、国内で恒常的に検査が行われている訳ではない）

I．全て、またはI．1,2とII.の１つ以上もしくはIII ．を満たす場合、本症と診断する

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合