診断方法
Ⅰ. 主要臨床症状
- 多彩な頭蓋骨変形(搭状頭蓋・短頭蓋・クローバーリーフ変形など)
- 複数の頭蓋骨縫合早期癒合
- 眼窩・顔面低形成
- 頭蓋内圧亢進症状
Ⅱ. 副臨床症状
- 手指・足趾・四肢の癒合・形成不全・形態異常
- 上気道狭窄による呼吸不全
- 耳管狭窄による難聴
- キアリ奇形などによる頭蓋頸椎移行部狭窄
- 水頭症
Ⅲ. 遺伝学的検査
FGFR 遺伝子、TWIST 遺伝子、RAB23 遺伝子、POR 遺伝子、CD96 遺伝子が発症に関与する症例が知られている。
当該事業における対象基準
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児神経学会、日本小児神経外科学会