アペール (Apert) 症候群

I．主要徴候

1. 両側冠状縫合早期癒合
2. 両側人字縫合早期癒合
3. 短頭蓋
4. 眼球突出

II．重要な検査所見

1. 両足指・趾形成異常（骨性合指・合趾症）
2. 上顎骨低形成
3. 鼻根部陥凹
4. 後鼻孔・上気道狭窄
5. 遺伝子異常

III．その他の所見

水頭症、脳形成異常、発達遅滞を伴うことがある。
小脳扁桃下垂を合併することは稀である。
頭囲は正常のことが多い。

特徴的な頭蓋変形と合指・合趾症の合併で診断される。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合