診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 頭蓋骨縫合早期癒合症
34

31から33までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症

そのた、じゅうどのずがいこつそうきゆごうしょう

craniosynostosis

告示

番号:34

疾病名:31から33までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症

診断方法

Ⅰ. 主要臨床症状

  1. 多彩な頭蓋骨変形(搭状頭蓋・短頭蓋・クローバーリーフ変形など)
  2. 複数の頭蓋骨縫合早期癒合
  3. 眼窩・顔面低形成
  4. 頭蓋内圧亢進症状

Ⅱ. 副臨床症状

  1. 手指・足趾・四肢の癒合・形成不全・形態異常
  2. 上気道狭窄による呼吸不全
  3. 耳管狭窄による難聴
  4. キアリ奇形などによる頭蓋頸椎移行部狭窄
  5. 水頭症

Ⅲ. 遺伝学的検査

FGFR 遺伝子、TWIST 遺伝子、RAB23 遺伝子、POR 遺伝子、CD96 遺伝子が発症に関与する症例が知られている。

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児神経学会、日本小児神経外科学会