診断基準
原因遺伝子（DDX3X遺伝子等）に病的バリアントを認めれば、DDX3X関連神経発達異常症と診断が確定する。病的バリアントを認めない場合もあり、下記の症状があれば臨床診断される。
A. 症状
- 広い前額、狭い鼻翼を含む特徴的な顔貌
- 筋緊張低下
- 精神発達遅滞
参考文献
- Johnson-Kerner B, Snijders Blok L, Suit L, Thomas J, Kleefstra T, Sherr EH. DDX3X-Related Neurodevelopmental Disorder. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; August 27, 2020.
対象の基準（疾病の状態の程度）
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
- 版
- ：第1版
- 更新日
- ：2021年11月1日
- 文責
- ：日本小児遺伝学会
日本小児神経学会
