ハッチンソン・ギルフォード症候群

A.症状

a　大症状

1. 出生後の重度の成長障害　(生後6か月以降の身長と体重が -3SD以下)
2. 白髪または脱毛、小顎、老化顔貌、突出した眼、の4症候中3症候以上
3. 頭皮静脈の怒張、皮下脂肪の減少、強皮症様変化　の3症候中2症候以上
4. 四肢関節拘縮と可動域制限

b　小症状

1. 胎児期には成長障害を認めない
2. 精神発達遅滞を認めない

B.検査所見

乳幼児期から老化に伴う検査所見を認める。動脈硬化性疾患による脳血管障害や心血管疾患、 耐糖能異常や脂質代謝異常、高血圧に伴う様々な検査所見を認めるが特異的な検査所見はない。

C.遺伝学的検査等

LMNA 遺伝子にG608G (コドン608[GGC] > [GGT])変異を認める

D.鑑別診断

LAMN遺伝子変異により臨床症状を呈する疾患群はラミノパチーと総称され、10以上の疾患が知られている。 G608G以外のLAMN遺伝子変異の場合、遺伝子型のみではHGPSの診断を誤る可能性もある。

E-1.確実例

aのうち１つ以上＋Cを認めるもの

E-2.疑い例

aの4項目＋bの2項目

状態の程度

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合