診断方法
「ウェルナー症候群の診断の手引き(尾形班)」より
I.主要徴候(10 歳以後 40 歳まで出現)
- 早老性外貌(白髪、禿頭など)
- 白内障
- 皮膚の萎縮,硬化または潰瘍形成
II.その他の徴候と所見
- 性腺機能低下
- 低身長、低体重
- 声帯の異常
- 骨の変形などの異常
- 糖同化障害
- 早期に現れる動脈硬化
- 尿中ヒアルロン酸増加
- 血族結婚
III.皮膚線維芽細胞の分裂能低下(染色体転座を高頻度に認める)
I.全てとII.二つ以上、またはI.二つ以上とIII.を満たす場合、本症と診断する
当該事業における対象基準
治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児神経学会