フォンヒッペル・リンドウ（von Hippel-Lindau）病

I．主要臨床症状

1. von Hippel-Lindau病の家族歴
2. 中枢神経系（小脳、脊髄、脳幹）の血管芽腫
3. 網膜血管腫
4. 腎細胞ガン
5. 腎嚢胞（多発性）
6. 褐色細胞腫
7. 精巣上体嚢胞
8. 膵嚢胞（多発性）
9. 膵ラ氏島腫瘍
10. 内リンパ管腺腫（側頭骨内）

II．重要な検査所見

1. VHL遺伝子変異（未発症患者を含め確定診断に有用）
2. 高血圧
3. 多血症（ヘモグロビン（Hb）値 16.0 g/dl以上）

I. の１．があり、２．～８．のいずれかを伴う場合、本症と診断する。
I. の１．がない場合、I. の２．または３．が2つ以上ある時、あるいは２．または３．に４．～１０．のいずれかを伴う時、本症と診断する。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合