ゴーリン（Gorlin）症候群（基底細胞母斑症候群）

I．主要臨床症状

1. 基底細胞癌（2つ以上、または20歳未満）
2. 角化嚢胞性歯原性腫瘍（組織学的に証明）
3. 手掌または足底小陥凹（3つ以上）
4. 大脳鎌石灰化
5. 肋骨奇形（二分肋骨、癒合肋骨、著明な扁平肋骨）
6. 家族歴（1親等以内）

Ⅱ.副臨床症状

1. 大頭症（身長補正したもの）
2. 先天奇形：口蓋裂あるいは口唇裂、前額突出、粗野顔貌、中等度から重度の眼間乖離
3. その他の骨奇形：スプレンゲル変形、胸郭変形、著明な合指症
4. 放射線学的異常：トルコ鞍の骨性架橋、椎骨奇形（片椎体、癒合/延長椎体）、手足のモデリング変形、手足の火焔様透過像
5. 卵巣線維腫
6. 髄芽腫

III．遺伝学的検査

PTCH1、PTCH2、SUFU遺伝子変異を同定する。

I．の２つ、I．の１つとII．の２つ、またはⅢ．を満たす時、本症と診断する。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合