診断方法
I.主要臨床症状
- 眼症状(眼振・視力障害・半盲・斜視・小眼球)
- 下垂体機能低下症(成長ホルモン分泌不全性低身長、中枢性甲状腺機能低下症、二次性副腎皮質機能低下症、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、中枢性尿崩症)。ただし、ゴナドトロピン分泌亢進による思春期早発症状を認めることもある。
II.重要な検査所見
- 眼底検査で視神経低形成を認める
- 頭部MRIで、正中脳構造の異常(透明中隔欠損、脳梁欠損、視交叉低形成)を認める。
III. その他の所見
- 発達遅滞/知的障害
① I.1もしくはII.1、② I. 2、③ II. 2の、①から③のうちの2つを満たす時、本症と診断する。I. 2の下垂体症状は初期には認められないことが多い。III. 1は正常から重度まで幅広い。
当該事業における対象基準
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
- 版
- :バージョン1.1
- 更新日
- :2015年6月23日
- 文責
- :日本小児神経学会、日本小児神経外科学会