全前脳胞症

I．主要臨床症状

1. 精神運動発達遅滞（３歳未満）
2. 知的障害（３歳以上）
3. 脳性麻痺（３歳以上）
4. てんかん発作
5. 特異顔貌（単眼・眼間狭小・鼻中隔欠損もしくは低形成・口唇口蓋裂・単一切歯などの顔面正中低形成）
6. 低体温・呼吸不全・摂食障害

II．重要な検査所見

1. 頭部ＭＲＩ検査で左右大脳半球の不分離（単一脳室・背側嚢胞・半球間裂欠損もしくは低形成・透明中隔欠損・視床融合）を認める。

I.１〜6の１つ以上とII.１を満たす時、本症と診断する

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合