診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 脳形成障害
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全前脳胞症

ぜんぜんのうほうしょう

holoprosencephaly

告示

番号:68

疾病名:全前脳胞症

診断方法

I.主要臨床症状

  1. 精神運動発達遅滞(3歳未満)
  2. 知的障害(3歳以上)
  3. 脳性麻痺(3歳以上)
  4. てんかん発作
  5. 特異顔貌(単眼・眼間狭小・鼻中隔欠損もしくは低形成・口唇口蓋裂・単一切歯などの顔面正中低形成)
  6. 低体温・呼吸不全・摂食障害

II.重要な検査所見

  1. 頭部MRI検査で左右大脳半球の不分離(単一脳室・背側嚢胞・半球間裂欠損もしくは低形成・透明中隔欠損・視床融合)を認める。

I.1〜6の1つ以上とII.1を満たす時、本症と診断する

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会、日本小児神経外科学会