裂脳症

I．主要臨床症状

1.  精神運動発達遅滞（３歳未満）
2.  知的障害（３歳以上）
3.  脳性麻痺（３歳以上）
4.  てんかん発作

II．重要な検査所見

1. 頭部ＭＲＩ検査で大脳皮質が脳室上衣に連続する所見を認める。
2. 先天的に脳室との交通を有する嚢胞または空洞がみられる。

I. 1. 〜4. の 1つ以上と II. 1. または II. 2. を満たす時、本症と診断する。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合