診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 脳形成障害
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滑脳症

かつのうしょう

lissencephaly

告示

番号:66

疾病名:滑脳症

診断方法

I.主要臨床症状

  1. 精神運動発達遅滞(3歳未満)
  2. 知的障害(3歳以上)
  3. 脳性麻痺(3歳以上)
  4. てんかん発作

II.重要な検査所見

  1. 頭部MRI検査で大脳皮質の形成異常(無脳回、厚脳回、単純脳回、多小脳回、丸石様異形成、異所性灰白質のいずれか)を認める。
  2. 遺伝子変異

I.1〜4.の1つ以上とII.1.を満たす時、本症と診断する

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会、日本小児神経外科学会