滑脳症

I．主要臨床症状

1. 精神運動発達遅滞（３歳未満）
2. 知的障害（３歳以上）
3. 脳性麻痺（３歳以上）
4. てんかん発作

II．重要な検査所見

1. 頭部ＭＲＩ検査で大脳皮質の形成異常（無脳回、厚脳回、単純脳回、多小脳回、丸石様異形成、異所性灰白質のいずれか）を認める。
2. 遺伝子変異

I．１〜4．の１つ以上とII．１．を満たす時、本症と診断する

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合