診断の手引き

  1. 免疫疾患
  2. 大分類: 後天性免疫不全症
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後天的な免疫系障害による免疫不全症

こうてんてきなめんえきけいしょうがいによるめんえきふぜんしょう

Phenocopies of primary immunodeficiency

告示

番号:20

疾病名:後天的な免疫系障害による免疫不全症

診断方法

後天的な遺伝子変異により起きる免疫不全症と、後天的に産生される自己抗体による免疫不全がある。体細胞における遺伝子変異を証明すること、自己抗体を測定することで診断できる
これまでに以下の疾患が知られている

  1. 後天的な遺伝子変異によるもの
    1. 自己免疫性リンパ球増殖症 (ALPS) TNFRS6の体細胞における変異
    2. RAS関連自己免疫性リンパ球増加症 (FRALD) KRASの体細胞における変異
  2. 後天的な自己抗体産生によるもの
    1. 慢性皮膚粘膜カンジダ症 IL-17やIL-22に対する自己抗体
    2. 成人発症型免疫不全症  IFN-γに対する自己抗体
    3. 反復性皮膚疾患     IL-6に対する自己抗体
    4. 肺胞蛋白症       GM-CSFに対する自己抗体
    5. 2次性血管因性浮腫   C1 インヒビターに対する自己抗体

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合は対象となる

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本免疫不全症研究会