シムケ（Schimke）症候群

a．主要臨床症状

1. 骨格系異形成による低身長、子宮内発育不全
2. 不均衡体型
3. 顔貌異常
4. 腎障害
5. 細胞性免疫不全による易感染性
6. 造血不全

b. 重要な検査所見

1. T細胞数の減少
2. B細胞数および免疫グロブリン値は正常

確定診断として、染色体リモデリングに重要なSMARCAL1 遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる