シムケ（Schimke）症候群

染色体リモデリング異常を基盤とした特徴的な身体所見と造血不全を呈する免疫不全症である。

染色体リモデリングに重要なSMARCAL1遺伝子変異による。常染色体劣性遺伝形式をとる。

稀な疾患である。

A．臨床症状 1. 骨格系異形成による低身長、子宮内発育不全 2. 不均衡体型 3. 顔貌異常 4. 腎障害 5. 細胞性免疫不全による易感染性 6. 造血不全 B.　検査所見 1. T細胞数の減少 2. B細胞数および免疫グロブリン値は正常

免疫不全状態の程度により、感染症予防と治療を行う。腎障害や造血不全、低身長への対応を行う。

骨格系異形成による低身長、腎障害、造血不全を呈することがある。