診断方法
a．主要臨床症状
- 放射線高感受性
- 免疫不全による易感染性
- 特徴的顔貌
- 学習障害
b. 重要な検査所見
- DNA二重鎖損傷に対する修復機構として、ATMや制御因子の凝集体形成が必要であるが、これらのDNA損傷部位への凝集体リクルートが欠損している。
確定診断として、RING型E3ユビキチンリガーゼをコードするRNF168遺伝子異常を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。
当該事業における対象基準
治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本免疫不全症研究会
