第XIII因子欠乏症

I.主症状

初発症状として，新生児期の臍帯出血が最も多く，その後も頭蓋内出血，頻回の表皮・皮下出血などの出血傾向を呈する。一時的に止血しても，24-36時間後に”後出血 delayed/after bleeding”がみられるのが特徴である。約30％の患者では創傷治癒遅延が認められ，女性では習慣流産を呈することがある。

II. 検査所見

1. プロトロンビン時間正常，活性化部分トロンボプラスチン時間正常
2. 第XIII因子(FXIIIA, FXIIIB)活性及び抗原量の低下

III. 病型分類

第XIII因子遺伝子変異の型により，XIIIA 欠損症とXIIIB 欠損症に分類される。

1. XIIIA 欠損症：血漿及び血小板中のXIIIA因子蛋白質が欠乏する。これまで報告されているXIII因子欠損症のほとんどがXIIIA欠損症である。50種類近くに及ぶXIIIA遺伝子変異が同定されており，その分布はXIIIA遺伝子全体に及ぶ。
2. XIIIB 欠損症：XIIIB欠損症患者では，XIIIAについては遺伝子レベルにおいても血小板中の活性・抗原量も正常であるが，血漿中で著しく減少(5-40%)する。

疾患名に該当する場合