血小板無力症

主症状

点状出血、紫斑、鼻出血、歯肉出血、過多月経などの重篤な皮膚粘膜出血。筋肉、関節内出血は認めない。

分類

量的異常と質的異常に分類される。量的異常にはGPIIb/IIIa発現量が正常の5%以下に著減するI型と、10-20%存在するII型がある。質的異常は50%以上の発現があるが受容体機能異常を有する変異型。

検査所見

血球算定：正常。
出血時間：延長。
血餅収縮：低下（I型）、低下 ∼ 正常（II型、変異型）。
血小板凝集能：ADP、コラーゲン、エピネフリン、アラキドン酸などの生理的血小板凝集惹起薬による凝集は欠如（I型）～低下（II型、変異型）。リストセチン凝集は正常。

特殊検査

フローサイトメトリー：GPIIb/IIIa複合体低下（II型、変異型）～欠損（I型）。
遺伝子検査：GPIIbあるいはGPIIIa遺伝子のホモ接合性あるいは複合ヘテロ接合性変異。

治療で血小板輸血、補充療法、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合