診断方法
主症状
- 軽度の粘膜出血を認めることがあるが、多くは無症状。
- アルポート症状(腎炎、難聴、白内障)を合併する事がある。
検査所見
- 血球算定:血小板数減少。血小板ヒストグラム異常、平均血小板容積(MPV)の増大あるいは計測不能。巨大血小板は自動血球計数装置では血小板数として計数されないことが多いため、目視による血小板算定が望ましい。
- 末梢血塗抹標本観察:巨大血小板と顆粒球細胞質内のデーレ様小体の確認。封入体は不明瞭なことがあるため、注意深い観察が必要。
特殊検査
- 非筋ミオシン重鎖IIA免疫蛍光染色:血液塗抹標本を用いた解析により、非筋ミオシン重鎖IIA蛋白凝集による顆粒球封入体の同定が可能。
- 遺伝子検査:MYH9遺伝子のヘテロ接合性変異。
鑑別診断
- 鑑別しなければならない疾患として、特発性血小板減少性紫斑病や他の先天性巨大血小板症がある。後者には、ベルナール・スーリエ症候群、2B型フォン・ビルブランド病、灰色血小板症候群などがある。
備考
- 常染色体優性遺伝疾患であるが、およそ30%の症例がde novo変異による孤発例。
当該事業における対象基準
治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児血液・がん学会