ファンコニ（Fanconi）貧血

診断

(1)　臨床像

1. 汎血球減少
2. 皮膚の色素沈着
3. 形態異常
4. 低身長
5. 性腺機能不全

ただし臨床症状は多彩であり、臨床像のみで確定診断することは不可能である。

(2)　染色体脆弱性試験

1. 末梢血リンパ球または皮膚線維芽細胞の染色体断裂試験で、染色体断裂が著増　

(3)　FANCD2モノユビキチン化検査

1. 末梢血リンパ球または皮膚線維芽細胞を用いたFANCD2ウェスタンブロットにてモノユビキチン化が検出できない。

(4)　遺伝学的検査

1. ファンコニ貧血原因遺伝子の遺伝子診断

(2)または(3)が陽性である場合、ファンコニ貧血として矛盾せず、ファンコニ貧血として考えられる。 分子遺伝学的な確定診断は(4)遺伝子診断によるが、遺伝子変異が同定できない例もある。下に診断フローチャートを示す。

除外診断

• 遺伝性骨髄不全症候群
• 先天性角化不全症、シュワッハマン・ダイアモンド症候群、先天性無巨核球性血小板減少症、ピアソン症候群
• 染色体不安定性症候群
• 色素性乾皮症、毛細血管拡張性運動失調症、ブルーム症候群、ナイミーヘン症候群

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合