グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症

A.症状

1. 貧血
2. 新生児黄疸の遷延・増強
3. 溶血発作: 薬剤や感染に誘発され、貧血と黄疸が出現する。

B.検査所見

1. 溶血性貧血: 血管内溶血である。Hb低下、網状赤血球増多、間接ビリルビン増加、LDH増加、ハプトグロビン低下、ヘモグロビン尿を呈する。
2. MCV正常～高値
3. 赤血球形態: 一般に赤血球形態異常は認めない。溶血発作時には、末梢血にてHeinz小体 (ブリリアントクレシル青染色などの超生体染色で観察される赤血球内に凝集した変性ヘモグロビン)やbite cell (blister cell. Heinz小体が脾臓の網内系で取り除かれた結果生じると考えられる)が出現する場合がある。
4. 直接抗グロブリン試験陰性
5. 浸透圧脆弱性試験陰性
6. イソプロパノール試験陰性
7. 赤血球G6PD活性低下
8. G6PD遺伝子変異の同定

A.1～3、B.1～6 より非球状溶血性貧血であることを確認し、赤血球のG6PD酵素活性の低下をもって確定診断とする。

検査で血中ヘモグロビン値10.0g/dL以下又は赤血球数350万/μL以下が（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）持続する場合