診断の手引き

  1. 血液疾患
  2. 大分類: 無トランスフェリン血症
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無トランスフェリン血症

むとらんすふぇりんけっしょう

congenital atransferrinemia

告示

番号:50

疾病名:無トランスフェリン血症

診断

鉄剤不応の小球性低色素性貧血で、血清鉄低値、TIBC低値、フェリチン高値を呈する。特にTIBCの著明低値(20~70 μg/dL)が特徴的であり、その場合はTfの定量を行い10mg/dL以下であれば診断は確実であるとされる。骨髄では赤芽球過形成、鉄芽球減少の像を呈するが、顆粒球系や巨核球系に異常は認められない。近年は遺伝子解析も容易になってきていることから、今後はTf遺伝子の遺伝子解析も重要になると思われる。
版
:バージョン1.1
更新日
:2015年8月25日
文責
:日本小児血液・がん学会

 (参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む) 

疾患名に該当する場合