診断
鉄剤不応の小球性低色素性貧血で、血清鉄低値、TIBC低値、フェリチン高値を呈する。特にTIBCの著明低値（20～70 μg/dL）が特徴的であり、その場合はTfの定量を行い10mg/dL以下であれば診断は確実であるとされる。骨髄では赤芽球過形成、鉄芽球減少の像を呈するが、顆粒球系や巨核球系に異常は認められない。近年は遺伝子解析も容易になってきていることから、今後はTf遺伝子の遺伝子解析も重要になると思われる。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- ：バージョン1.1
- 更新日
- ：2015年8月25日
- 文責
- ：日本小児血液・がん学会
