先天性赤血球形成異常性貧血

表1にあるような家族歴、既往歴、身体所見、検査所見が見られ、骨髄所見と他疾患の除外からCDAの可能性が考えられる場合は、遺伝子検査を行い診断確定する。注意すべき点として、貧血は臨床上問題にならないほど軽度の場合があること、輸血依存であっても成長とともに改善することがあること、小児やサラセミア合併例では大球性貧血を呈さないことがあること、などがあげられる。また、報告されているどのタイプにも合致しない症例もみられる。
先天性溶血性貧血と診断されていた症例が後からCDAと診断されることがしばしばあり、他の先天性貧血疾患やdyserythropoiesisを伴う先天異常疾患の除外は必須である。表1にはCDAを疑う所見、表2には主な鑑別疾患を示す。

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治療で継続的に補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合