診断方法
I. 主症状
貧血、味覚異常(Hunter舌炎)、舌疼痛、食欲不振、下痢などの消化器症状、それらに伴う体重増加不良、神経症状(亜急性連合脊髄変性)として知覚・振動覚・位置覚の異常、筋力低下、歩行障害、Romberg徴候、若年者の白髪II. 検査所見
- 大球性高色素性貧血、白血球減少、好中球過分葉(6分節以上)血小板減少
- 骨髄像:赤芽球過形成、巨赤芽球、顆粒球系や巨核球系細胞の成熟障害
- 生化学検査:間接ビリルビン値の上昇、LDH値上昇、血清ムラミダーゼ上昇、血清ビタミン B12値低値、葉酸値低値
- フェロカイネチィクスで無効造血パターン
- 抗胃壁抗体・抗内因子抗体陽性
- ビタミンB12吸収試験(Schilling test)陽性
III. 原因
A. ビタミンB12欠乏症
- 摂取不足
- 吸収障害
- 内因子欠乏(悪性貧血、胃切除など)
- 小腸病変(吸収不良症候群、blind loop syndrome)
- 先天性内因子分泌不全症
- 先天性異常内因子症
- Imerslund-Grasbeck 症候群:ビタミンB12の選択的吸収障害
B. 葉酸欠乏
- 摂取不足
- 吸収障害(妊娠、悪性腫瘍、溶血性貧血、広範な皮膚病変など)
C. 薬剤によるDNA合成障害
- 葉酸拮抗薬(MTX, ST合剤など)
- 代謝拮抗薬(6-MP, Ara-Cなど)
D. その他
- 先天性代謝異常(オロトン酸尿症、Lesch-Nyhan症候群など)
- 骨髄異形性症候群
- 赤白血病
- 内因子欠乏(悪性貧血、胃切除など)
- 小腸病変(吸収不良症候群、blind loop syndrome)
- 先天性内因子分泌不全症
- 先天性異常内因子症
- Imerslund-Grasbeck 症候群:ビタミンB12の選択的吸収障害
当該事業における対象基準
治療で補充療法を(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)継続的に実施する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児血液・がん学会