巨赤芽球性貧血

1. ビタミンB12欠乏

a) 摂取不足

b) 吸収障害

内因子欠乏(悪性貧血、胃切除など）、食物からのビタミンB12遊離障害（萎縮性胃炎、無酸症など）、小腸病変（吸収不良症候群、blind loop syndromeなど)

c) 先天性コバラミン輸送・代謝異常

Imerslund-Grasbeck 症候群、先天性内因子分泌不全症、先天性異常内因子症、トランスコバラミンII（TCII）欠損症、Rバインダー（TC I）欠損症、ビタミンB12依存性メチルマロン酸尿症など

2. 葉酸欠乏

a) 摂取不足、需要増大

妊娠、悪性腫瘍、溶血性貧血、広範な皮膚病変など

b) 吸収障害

スプルー、限局性腸炎など

c) 先天性葉酸代謝異常

先天性葉酸吸収不全症、先天性葉酸代謝酵素欠損症、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素異常症、ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症など

3. 上記以外

a) 薬剤性（ビタミンB12吸収代謝障害、葉酸吸収代謝障害、DNA合成障害）

胃酸分泌抑制薬、葉酸代謝拮抗剤、抗けいれん薬、プリン代謝拮抗剤、ピリミジン代謝拮抗剤、リボヌクレオチド還元酵素阻害剤、抗ウイルス剤など

b) 先天性DNA合成障害

先天性オロト酸尿症、Lesch－Nyhan症候群、チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群（TRMA）

c) 後天性DNA合成障害

赤白血病、骨髄異形成症候群など

1) 貧血

動悸、息切れ、易疲労感を呈する。

2) 消化器系

舌乳頭の萎縮、発赤を伴うハンター舌炎となる。胃では萎縮性胃炎がみられる。

3) 神経症状

ビタミンB12欠乏症において、知覚、振動覚、位置覚の低下、深部腱反射亢進、意識障害、認知症様症状などのさまざまな症状を呈する。

1) ビタミンB12欠乏に対してシアノコバラミン筋肉内注射や高容量経口投与を行う。

2) 葉酸欠乏に対して経口投与を行う。神経症状を増悪させることがあるため注意が必要である。

1. Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, et al., editors., Elsevier; 2018.
2. Braunwald E, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL. Harrison's Principles of Internal Medicine. 20th ed. McGraw Hill; 2018.
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