診断の手引き

  1. 膠原病
  2. 大分類: 自己炎症性疾患
24

15から23までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患

そのた、じこえんしょうせいしっかん

Other autoinflammatory diseases

告示

番号:22

疾病名:13から21までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患

診断方法

診断基準

A. 症状

繰り返す発熱や倦怠感
蔓状皮斑やレイノー症状等の皮膚症状
麻痺や痺れなどの神経症状
リンパ節腫脹や肝脾腫
関節の痛みや腫れ
感染症の反復、重症化

B. 検査所見

①画像検査:
虚血性(特に出血性)梗塞や動脈瘤の存在
②組織検査:
血管炎の存在
③血液検査:
白血球減少(好中球・リンパ球・単球)・貧血・血小板減少、低γグロブリン血症、或いは炎症反応の上昇

C. 遺伝学的検査等

CECR1遺伝子に機能喪失型変異をホモ接合もしくは複合型ヘテロ接合で認める。或いは、血漿中ADA2酵素活性の明らかな低下を認める。

D. 鑑別診断

周期性の発熱や皮疹を呈する他の自己炎症性疾患、Bechet病・高安病などの非遺伝性血管炎症候群、及び低ガンマグロブリン血症・自己免疫性リンパ増殖性疾患・造血障害を呈する免疫不全症を除外する。

E-1. 確実例

A. のいずれかか + B. のいずれか + C. のいずれかを満たす症例

E-2. 疑い例

A. のいずれか + C. のいずれかを満たすが、B. を欠く症例

※ A. と B. のいずれ認めず、C. のみを満たす症例は本症と診断しない

参考文献

  1. Hashem H, Kelly SJ, Ganson NJ, Hershfield MS. Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2), an Inherited Cause of Polyarteritis Nodosa and a Mimic of Other Systemic Rheumatologic Disorders. Curr Rheumatol Rep. 19:70. 2017.
  2. Hashem H, Kumar AR, Müller I, Babor F, Bredius R, Dalal J, Hsu AP, Holland SM, Hickstein DD, Jolles S, Krance R, Sasa G, Taskinen M, Koskenvuo M, Saarela J, van Montfrans J, Wilson K, Bosch B, Moens L, Hershfield M, Meyts I; Deficiency of Adenosine Deaminase Type 2 Foundation. Hematopoietic stem cell transplantation rescues the hematological, immunological, and vascular phenotype in DADA2. Blood. 130:2682-2688. 2017.
  3. Nanthapisal S, Murphy C, Omoyinmi E, Hong Y, Standing A, Berg S, Ekelund M, Jolles S, Harper L, Youngstein T, Gilmour K, Klein NJ, Eleftheriou D, Brogan PA. Deficiency of Adenosine Deaminase Type 2: A Description of Phenotype and Genotype in Fifteen Cases. Arthritis Rheumatol. 68:2314-22. 2016.

当該事業における対象基準

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合

:バージョン2.0
更新日
:2018年4月1日
文責
:日本小児リウマチ学会