化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群の診断基準：
　下記①、②の症状はPAPA症候群に特徴的である。

①

幼児期に発症する反復性の化膿性無菌性関節炎＊

②

思春期前後より認められる壊疽性膿皮症や重症囊腫性ざ瘡＊＊

＊関節炎は外傷により惹起される事がある
＊＊初期には、ワクチン接種等の際に注射部位に膿疱が出来る過敏反応
　 （pathergy）も参考になる

上記①ないし②を認めた場合、PSTPIP1遺伝子解析を施行し、疾患関連変異を有する症例を化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群と診断する。

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合