クリオピリン関連周期熱症候群

診断基準
以下の①ないし②を満たした患者をクリオピリン関連周期熱症候群と診断する。NLRP3遺伝子検査は必須検査とする。

①

NLRP3遺伝子に疾患関連変異を認める。

②

NLRP3遺伝子に疾患関連変異が同定されないが、以下のa) b)２項目のいずれも認める。

a)

乳児期発症の持続性の炎症所見

b)

骨幹端過形成、蕁麻疹様皮疹、中枢神経症状（うっ血乳頭、髄液細胞増多、 感音性難聴のいずれか）の3項目のうち２項目を満たす。

（診断の手順についての補足）
典型的な臨床症状よりクリオピリン関連周期熱症候群を疑い、NLRP3遺伝子検査にて確定診断する。ただし、一部患者にNLRP3疾患関連変異が認められない事が知られており、NLRP3疾患関連変異陰性例でも②を満たす場合はクリオピリン関連周期熱症候群と診断する。
なお遺伝子検査はNLRP3モザイク検査まで含めて行う。

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合