家族性地中海熱

以下にてFMFの診断を行う

1. 臨床所見

①

必須項目：12時間から72時間続く38度以上の発熱を3回以上繰り返す。発熱時には、CRPや血清アミロイドA(SAA)などの炎症検査所見の著明な上昇を認める。発作間歇期にはこれらが消失する。

①

補助項

1. 発熱時の随伴症状として、以下のいずれかを認める
1. 非限局性の腹膜炎による腹痛
2. 胸膜炎による胸背部痛
3. 関節炎
4. 心膜炎
5. 精巣漿膜炎
6. 髄膜炎による頭痛
2. コルヒチンの予防内服によって発作が消失あるいは軽減する
2. MEFV遺伝子解析

１）

臨床所見で必須項目と、補助項目のいずれか1項目以上を認める場合に、臨床的にFMF典型例と診断する。

２）

繰り返す発熱のみ、あるいは補助項目のどれか1項目以上を有するなど、非典型的症状を示す症例については、MEFV遺伝子の解析を行い、以下の場合にFMFあるいはFMF非典型例と診断する

a)

Exon 10の変異(M694I, M680I, M694V, V726A)（ヘテロの変異を含む）を認めた場合には、FMFと診断する。

b)

Exon 10以外の変異(E84K, E148Q, L110P-E148Q, P369S-R408Q, R202Q, G304R, S503C)（ヘテロの変異を含む）を認め、コルヒチンの診断的投与で反応があった場合には、FMF非典型例とする

c)

変異がないが、コルヒチンの診断的投与で反応があった場合には、FMF非典型例とする

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合