ヌーナン（Noonan）症候群

主要所見

Van der Burgtのヌーナン症候群診断基準

※確実なNS：1Aと、2A～6Aのうち1項目、または2B～6Bのうち2項目：1Bと、2A～6Aのうち2項目または2B～6Bのうち3項目。

確定診断

PTPN11などのRAS/MAPKシグナル伝達経路のヌーナン症候群責任遺伝子群に変異が同定されること

参考所見

• 上記の診断クライテリアは主観的判断の要素が大きく、臨床遺伝専門医による診断が推奨される
• 遺伝子変異の検出率は、既知の９個の遺伝子すべてを調べても約６０％にとどまる

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。