診断の手引き

  1. 内分泌疾患
  2. 大分類: 内分泌疾患を伴うその他の症候群
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ヌーナン(Noonan)症候群

ぬーなんしょうこうぐん

Noonan syndrome

告示

番号:89

疾病名:ヌーナン症候群

診断方法

主要所見

Van der Burgtのヌーナン症候群診断基準

Van der Burgtのヌーナン症候群診断基準

※確実なNS:1Aと、2A~6Aのうち1項目、または2B~6Bのうち2項目:1Bと、2A~6Aのうち2項目または2B~6Bのうち3項目。

確定診断

PTPN11などのRAS/MAPKシグナル伝達経路のヌーナン症候群責任遺伝子群に変異が同定されること

参考所見

  • 上記の診断クライテリアは主観的判断の要素が大きく、臨床遺伝専門医による診断が推奨される
  • 遺伝子変異の検出率は、既知の9個の遺伝子すべてを調べても約60%にとどまる

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、当該事業が定める基準を満たすものに限る。

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児内分泌学会

成長ホルモン療法の助成に関して

低身長を認め成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照してください。