診断方法
主要所見
ゲノム刷り込み現象 Prader-Willi 症候群
Prader-Willi 症候群に対するDNA 診断の適応基準（Gunay-Aygun et al, Pediatrics2001;108:e92.）
診断時年齢 DNA 診断の適応基準
| 出生～2歳 | 哺乳障害を伴う筋緊張低下 | |
| 2～6歳 | 哺乳障害を伴う筋緊張低下 | |
| 全般的な発達遅延 | ||
| 6～12歳 | 筋緊張低下と哺乳障害の既往（筋緊張低下はしばしば持続） | |
| 全般的な発達遅延 | ||
| 過食（食欲亢進、食べ物への異常なこだわり）と中心性肥満（適切な管理がなされない場合） | ||
| 13歳～成人 | 知的障害、通常は軽度精神遅滞 | |
| 過食（食欲亢進、食べ物への異常なこだわり）と中心性肥満（適切な管理がなされない場合） | ||
| 視床下部性性腺機能低下、そして／もしくは、典型的な行動の問題（易怒性や強迫症状など） |
診 断
臨床診断は上記の主要所見が認められたときになされる。しかし、これらは比較的非特異的症状である。そのため、FISH検査を行う。特に、皮膚・毛髪の色素低下を伴う患者では、FISHによる微細欠失が通常同定される。確定診断は、第15染色体近位部のインプリンティング領域におけるPWS-ICの過剰メチル化が同定されることである。
参考所見
極めて例外的にPWS-ICを含まない第15染色体近位部インプリンティング領域の微細欠失がある。
参考文献
- 日本小児内分泌学会. プラダーウィリ症候群コンセンサスガイドライン. （日本小児内分泌学会「学会ガイドライン」（http://jspe.umin.jp/medical/gui.html）
当該事業における対象基準
治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。
- 版
- ：2.1版
- 更新日
- ：2023年7月6日
- 文責
- ：日本小児内分泌学会
