診断の手引き

  1. 内分泌疾患
  2. 大分類: 内分泌疾患を伴うその他の症候群
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プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群

ぷらだー・うぃりしょうこうぐん

Prader-Willi syndrome

告示

番号:91

疾病名:プラダー・ウィリ症候群

診断方法

主要所見

ゲノム刷り込み現象 Prader-Willi 症候群
Prader-Willi 症候群に対するDNA 診断の適応基準(Gunay-Aygun et al, Pediatrics2001;108:e92.

診断時年齢 DNA 診断の適応基準

診断時年齢 DNA 診断の適応基準

診 断

臨床診断は上記の主要所見が認められたときになされる。しかし、これらは比較的非特異的症状である。
そのため、保険適応されているFISH検査を行うことが推奨される。
特に、皮膚・毛髪の色素低下を伴う患者では、FISHによる微細欠失が通常同定される。

確定診断は、保険適応されていないが、
第15染色体近位部のインプリンティング領域におけるPWS-ICの過剰メチル化が同定されることである。

参考所見

極めて例外的にPWS-ICを含まない第15染色体近位部インプリンティング領域の微細欠失がある。

当該事業における対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、当該事業が定める基準を満たすものに限る。

:バージョン2.0
更新日
:2015年9月4日
文責
:日本小児内分泌学会

成長ホルモン療法の助成に関して

低身長を認め成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢による成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照してください。