診断方法
ビタミンD依存性くる病I型
- 低カルシウム血症
- 低リン血症
- 血中PTH高値
- 血中ALP高値
- 血中1,25(OH)2D低値
- 骨X線像でくる病の存在
参考所見：25水酸化ビタミンD１α水酸化酵素遺伝子異常
ビタミンD依存性くる病II型
- 低カルシウム血症
- 低リン血症
- 血中PTH高値
- 血中ALP高値
- 血中1,25(OH)2D高値
- 血中25OHD値正常
- 骨X線像でくる病の存在
参考所見：ビタミンD受容体遺伝子異常
当該事業における対象基準
治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンＤの維持療法を行っている場合も対象とする。
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本小児内分泌学会
