ビタミンD依存性くる病

いずれも非常に稀。国内では、併せて数十名ほどの報告がある

ビタミンD依存症I型：25位水酸化ビタミンD 1α位水酸化酵素遺伝子の異常 　ビタミンD依存症II型：ビタミンD受容体遺伝子の異常

通常生後数カ月以内に、くる病所見や、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんで発症する。その他、低リン血症、高ALP血症、高PTH血症を呈する。血中1,25(OH)2Dの濃度は、I型では低値で、II型では高値となる。II型では禿頭を伴う事が多い

ビタミンD依存症I型 　生理量のビタミンD投与に抵抗する（3,000〜4,000単位ビタミンDの 4週間の治療に反応しない）のに対し、活性型ビタミンDを治療に用いれば通常量で治癒させうる。アルファカルシドールで初期量約0.1μg/kg/日、維持量0.05 μg/kg/日程度投与すると、早期に血清カルシウム値は増加し、2-3か月でくる病の骨所見の改善がみられる。 　ビタミンD依存症II型 　治療の基本は活性型ビタミンDの大量投与であるが，VDRの活性低下の程度には症例毎に差があるため、その必要量はさまざまである。持続する低カルシウム血症に対しては，カルシウムを点滴で十分に投与する必要がある。経過中に自然寛解がみられる場合がある

適切な治療の継続は必要であるが、予後は良好である。しかし、骨変形、低身長、禿頭などが持続する