46,XX性分化疾患

A. 臨床症状

外陰部の異常（男性化）：陰核肥大、陰唇癒合など

B. 検査所見

染色体検査で46,XX

C. 参考所見

1. 母体妊娠中の男性化
2. 陰嚢内に性腺を触知
3. 血清テストステロン高値

D. 遺伝子診断

SRY、SOX9、WNT4、RSPO1などいずれかの遺伝子の異常

E. 除外項目

先天性副腎過形成症（3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、P450酸化還元酵素欠損症）

*) E.を除外した上でA.とB.を認めれば、診断可能。

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合