46,XX性分化疾患

多くは遺伝的素因に基づく先天異常であるが、必ずしも単一遺伝子異常が同定されるとは限らず、環境因子などを含め原因不明のものが多い。未分化性腺の発生異常、未分化性腺から胎児卵巣への分化異常、内性器の形成異常、外性器の形成異常のいずれにおいても生じうる。また、胎児期のアンドロゲン過剰（胎児由来、胎盤由来、母体由来）を引き起こす病因・疾患も含まれる

陰核肥大、陰唇癒合などといった女性外陰部の異常（男性化）をさまざまな程度で認め、合併することもある

外科的治療が必要となる場合には、基本的に選択された性に不一致な構造物を除き、外性器形成術を行う。 内科的治療として、男児として養育する場合にはテストステロン投与を行うことがある。一方、女児として養育する場合には思春期年齢以降にエストロゲン投与を行うことがある

思春期以降のホルモン分泌が不十分となることが多く、二次性徴の進展も不十分に終わるため、思春期年齢以降は適切な性ホルモン補充が必要となる。他方、生殖能力に関しての評価も必要となることがある。 疾患によっては性腺腫瘍の発生が高率になるとされ、性腺摘出が必要となる場合が多いが、具体的な実施時期ついてはいまだ統一した見解に至っていない。 一般的に副腎不全を伴わないXX DSDの生命予後は良好とされる。性同一性障害やQOLに関しては不明な点が多く、長期予後に関しては圧倒的に情報不足の状態である